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背景与目的:探讨父母胱硫醚β合酶基因(Cystathioninebetasynthase,CBS)多态性对后代发生先天性心脏病(Congenitalheartdisease,CHD)的影响。材料与方法:根据辽宁省出生缺陷登记卡选择127名CHD患者及其生物学父母作为病例组。在同一地区选取129名正常人及其生物学父母作为对照组。采用PCR_RFLP方法检测CBSG919A位点的基因多态性。结果:病例组和对照组父母基因型分布和等位基因频率差异具有统计学意义。与野生基因型携带者相比较,突变杂合和突变纯合基因型携带者的子代罹患CHD的OR值为0.46(95%CI:0.31～0.69)。按照不同类型CHD进行进一步分析发现,在房间隔缺损患者的母亲、室间隔缺损患者的母亲、父亲以及其它类型CHD患者的母亲和父亲组中,基因型的分布在病例组和对照组中的差异具有统计学意义。传递不平衡分析未能发现在CHD核心家庭中存在突变位点的传递不平衡现象。结论:父母CBS基因G919A位点的突变可能能够降低后代发生CHD的危险。