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腓骨肌萎缩症（CMT）是最重要的遗传性周围神经病,根据神经电生理和病理特点,CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型）和CMT2型（轴索型）.CMT的发病机制目前尚不清楚,从分子遗传角度探讨CMT发病机制成为目前的研究热点,如某些致病基因影响神经髓鞘及神经细胞正常结构及功能,或者影响细胞信号转导.该文对CMT的发病机制、病理电生理及临床治疗进行综述.