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1994年发现BRCA1基因．在早期，科学家在诊所里认识到该基因；31起癌症．妇女携带该突变基因者，面临着乳癌与卵巢癌的极高风险．研究者难以明白的是，正常的BRCA1基因所编码的蛋白质是如何起作用的.现在，有一项用小鼠的研究提示了一种可能性，即BRCA1蛋白减轻了孕酮对乳腺细胞的作用．该蛋白质似乎宣告了乳腺细胞在孕酮的催促下发生分裂与生长．早期的研究表明，BRCA1蛋白是与DNA损伤的修复有关的．