先天性痛觉丧失综合征伴干骺端发育不良1例

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1 患儿,男,8岁,诉左大腿上段外伤后进行性肿大、畸形1年余.摄片示:左股骨上段骨折.予复位、石膏外固定.除石膏后患肢活动正常,但大腿上段肿大、畸形进行性加重,左髋活动受限.2周前患儿再次外伤后于2000年8月10日来我院住院治疗.患儿从小皮肤不出汗,无疼痛,多次摔倒、跌伤.其父母体健,非近亲结婚.家族无遗传性疾病.体检:T 38℃,P 90次/分.发育智力正常,营养中等,全身皮肤痛觉消失,但触觉、温度觉、位置觉正常.
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