【摘 要】
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1 什么是出生缺陷rn出生缺陷是指有先天的因素所导致的新生儿阶段就显现出来的疾患.表现为肉眼可见的身体结构或可察觉的功能异常,例如神经管缺陷、唇腭裂、肢体异常、先天性
【机 构】
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中国优生优育协会;中国医学科学院基础医学研究所;中国协和医科大学医学遗传系
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1 什么是出生缺陷rn出生缺陷是指有先天的因素所导致的新生儿阶段就显现出来的疾患.表现为肉眼可见的身体结构或可察觉的功能异常,例如神经管缺陷、唇腭裂、肢体异常、先天性心脏病,这是狭义上的出生缺陷.如果将一些能通过简单的检查便可以诊断的代谢性疾病或神经肌肉性疾病包括进来,例如苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下、先天性耳聋、婴儿型脊髓性肌萎缩(SMA)、地中海贫血等,则可称为广义的出生缺陷.通常我们将它们统称为出生缺陷和遗传性疾病.
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