【摘 要】
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目的:探讨PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血产前基因诊断中的临床价值.方法:选取2016年1月-2019年8月在中山大学附属第一医院进行常规产前检查或优生遗传咨询的孕妇及其配偶
【机 构】
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云南省第二人民医院/云南大学附属医院检验科,云南昆明650021;中山大学附属第一医院医学检验科,广东广州510080
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目的:探讨PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血产前基因诊断中的临床价值.方法:选取2016年1月-2019年8月在中山大学附属第一医院进行常规产前检查或优生遗传咨询的孕妇及其配偶1 001例,受检夫妻双方均为地中海贫血基因携带者,适时抽取羊水等样本,提取基因组DNA,采用PCR-流式荧光杂交技术和传统多重Gap-PCR和PCR-RDB技术对样本进行α和β-地中海贫血基因平行检测,分析基因诊断结果,评估两者在地中海贫血基因诊断中的一致性.结果:2种方法均检出正常基因型389(占38.86％,389/1001)例,异常基因型59种,共612(占61.14％,612/1001)例,包括α-地中海贫血416例、β-地中海贫血162例和α β-复合地中海贫血34例.α-地中海贫血基因型主要为--SEA、-α3.7和-α4.2;β-地中海贫血中检出CD41-42突变频率最高,其次是IVS-Ⅱ-654和CD17.检出罕见型HKαα/--SE41例.与Gap-PCR和PCR-RDB技术相比,PCR-流式荧光杂交法的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和总符合率均为100％,这2种检测方法结果一致性很好.结论:PCR-流式荧光杂交技术操作简便快速,与传统技术联合平行检测有助于提高地中海贫血孕妇产前诊断的准确性.
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