严重少精症患者Y染色体微缺失的家系研究

• 作 者: 杨艳红 杨华光 李怡 李艳红 姜峰 尹国武
• 机 构: 第四军医大学唐都医院妇产科
• 出 处: 陕西医学杂志
• 发表日期: 2009年6期
• 关键词: 少精液症 不育 男性 Y染色体 染色体微缺失 @AZF Oligospermia Infertility male Y chromosome Chromosom

目的：研究1例严重少精症患者及其男性亲属Y染色体微缺失,探讨男性不育患者Y染色体微缺失的发生机制。方法：通过对18个AZF区域序列标签位点（STS）的多重PCR扩增,检测1例严重少精症患者及其男性亲属Y染色体微缺失。结果：AZFc区的完全缺失是导致该患者严重少精的病因,该患者AZFc区缺失是新发生的基因突变。结论：新发生的基因突变是严重少精症患者Y染色体微缺失的发生机制之一,Y染色体微缺失是导致男性不育的一个重要因素。