马凡综合症分子基因研究进展

• 作 者: 方凯 陈玉成（综述） 曾智（审校）
• 机 构: 四川大学华西医院心内科
• 出 处: 华西医学
• 发表日期: 2007年1期
• 关键词: 马凡综合症 基因研究进展 原纤维蛋白 细胞外基质 分子 免疫组织化学 弹性组织 单克隆抗体

1 FBN基因家族与马凡综合症在1986年发现的一种称为Fibfillin（原纤维蛋白），长约250kDa的糖蛋白。广泛分布于弹性与非弹性组织中，它是细胞外基质中大量存在的微纤维的重要成分。1990年，通过使用原纤维蛋白的单克隆抗体进行免疫组织化学试验。结果表明大部分马凡综合症病人的细胞外基质微纤维异常。1991年，又发现FBN1突变能引起马凡综合症，在所有检测的家系中，基因内和相邻两端标记的等位基因与典型的马凡综合症表形共分离。