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先天性肛门直肠畸形（ARM）是小儿最常见的消化道畸形，其病因至今未被完全阐明，多认为是环境因素和遗传因素共同作用所致。遗传因素方面，国内外研究均表明，Shh（Sonic Hedgehog）基因及其介导的信号通路与 ARM 的发生密切相关。了解 Shh 基因信号通路以及该通路与 ARM 的相关性为明确 ARM 病因及更好地进行诊疗提供方向及理论基础。