论文部分内容阅读
目的进行新生儿听力筛查未通过者的基因诊断，探讨临床应用的价值。方法对110例42天OAE复筛双耳未通过的儿童进行GJB2基因，SLC26A4c．919—2A〉G、H723R，mtDNAl494和1555突变分析。结果发现和耳聋基因突变有关者23例，占检测者的20．9％（23／110），其中纯合或者复合杂合者6例，线粒体突变1例。发现GJB2致病纯合突变和复合杂合突变4例，杂合突变10例，发现出SLC26A4基因纯合突变和复合杂合突变2例，杂合突变6例，发现1555A〉G突变1例。结论新生儿听力筛查未通过者