Waardenburg综合征Ⅱ型患者MITF基因突变分析

• 作 者: 陈静 杨淑芝 刘军 韩冰 王国建 张昕 康东洋 戴朴 杨伟炎
• 机 构: 解放军总医院耳鼻咽喉研究所,解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉科
• 出 处: 遗传
• 发表日期: 2008年4期
• 关键词: Waardenburg综合征Ⅱ型 遗传性耳聋 MITF基因 基因突变 waardenburg syndrome type 2 hereditary heari
• 基金项目: 国家自然科学基金项目（编号：30571018和30528025）资助

Waardenburg综合征（WS）是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征,MITF基因突变与部分Waardenburg综合征Ⅱ型（WS2）病例的发病有关。MITF属于碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链转录因子家族,能调节酪氨酸酶基因,参与黑色素细胞的分化。文章报道了1个携带MITF基因点突变的3代Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系。先证者表现为先天性重度感音神经性聋、虹膜异色、面部雀斑;其他家系成员除一名仅表现为先天性耳聋外,均表现为颜面、上肢雀斑和/或早白发。患者可检测到c.639delA杂合突变