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分析经SLC26A3基因分析确诊的先天性失氯性腹泻(CLD)患儿的临床及遗传学特征。
方法回顾性分析2016年12月北京大学第一医院儿科诊治的1例CLD患儿的临床资料，采用Sanger测序进行致病基因分析，并进行文献复习。
结果患儿，女，因母亲孕期羊水过多经剖宫产出生，于出生10 d出现顽固性腹泻，止泻治疗后缓解不显著，1岁时因"体质量不增伴腹泻1年"就诊于北京大学第一医院儿科，血生化检查示低氯性代谢性碱中毒、低钾血症、低钠血症、高钙血症，符合CLD。SLC26A3基因分析发现c.358G>A(p.G120S)及c.634G>T(p.G212C)复合杂合突变，其中c.634G>T(p.G212C)为未报道的新突变。患儿经氯补充治疗、合理饮水后，电解质紊乱及生长发育情况改善，且患儿腹泻随年龄增长逐渐缓解。经文献复习，c.1631T>A(p.I544N)突变在已报道的中国CLD患儿中占4/14等位基因，故该突变在中国人群中较为常见。
结论新生儿期出现顽固性腹泻、低氯性代谢性碱中毒及多种电解质紊乱要考虑CLD的可能，SLC26A3基因分析有助于确诊。