应用YAC探针进行荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病BCR基因重排

• 作 者: 刘晓力 周淑芸 刘孟珉 叶菁 宋兰林 牛超 郑维扬 曹琪 刘启发 苏欣莹 孙竞 冯茹 管忠震 陈赛娟
• 机 构: 510515 广州，第一军医大学附属南方医院血液科,510515 广州，第一军医大学附属南方医院血液科,上海第二医科大学瑞金医院上海血液学研究所,上海第二医科大学瑞金医院上海血液学研究所,510515
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 1997年14期
• 关键词: 基因重排 YAC探针 BCR基因 荧光原位杂交 细胞遗传学 自体骨髓移植术 酵母人工染色体 正常核型 微小残留病 初诊患者

为检测慢性粒细胞白血病（CML）中BCR基因重排，采用酵母人工染色体（YAC）DNA的Inter-Alu-PCR产物为探针进行荧光原位杂交（FISH）研究了10例CML，其中包括初诊患者2例，CML急变并接受化疗2例，a干扰素治疗2例，自体骨髓移植术（ABMT）后3例和Ph染色体阴性CML1例。同时进行细胞遗传学和RT-PCR检测。结果：9例CML的46%~100%的可分析核型显示t（9；22）易位，其中携带t（9；22）细胞最少者为1例自体骨髓移植术后8个月的患者，其64%的分裂相存在t（9；22），36%为正常核型；1例Ph（-）CML未见BCR基因易位，而RT-PCR（+），提示ABL基因片段插入22q11，造成隐匿性Ph染色体。结果表明：应用YAC探针进行原位杂交的定位明确。FISH检测微小残留病（MRD）比常规细胞遗传学方法更敏感，而且可以完成PCR方法不易进行的定量分析。