【摘 要】
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目的:探讨红细胞丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)的分子发病机制.方法:应用目标序列捕获和高通量二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)对临床拟
【机 构】
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解放军白求恩国际和平医院血液科,石家庄长城中西医结合医院内科
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目的:探讨红细胞丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)的分子发病机制.方法:应用目标序列捕获和高通量二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)对临床拟诊PKD患儿的PKLR基因12个外显子及其侧翼序列进行测序,采用SIFT及PolyPhen-2数据库预测突变对蛋白质功能的影响,在确定患者致病基因型后,应用Sanger测序技术对此基因型进行验证.结果:NGS结果显示,患儿PKLR基因存在罕见的双重杂合突变:第5外显子661G＞ A(Asp221Asn)和第10外显子1528C＞ T(Arg510Ter),导致该基因的第221位氨基酸由天冬氨酸突变为天冬酰胺,第510位氨基酸由精氨酸突变为终止密码子,使PKLR基因氨基酸链编码提前终止;Sanger测序技术进一步验证了该双重突变的存在.检索相关文献及数据库显示,这两种突变在人群中的发生率极低,蛋白质功能预测均显示为有害.结论:PKLR基因661 G＞A与1528 C＞T双重杂合突变是该PKD患儿的分子发病机制,PKD患者同时存在上述复合突变的报道在国内外尚属首次.
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