Characterization of a Chinese KCNQ1 mutation （R259H） that shortens repolarization and causes short Q

• 作 者: Zhi-Juan WU Yun HUANG Yi-Cheng
• 机 构: DepartmentofCardiology,DepartmentofGerontology
• 出 处: 老年心脏病学杂志：英文版
• 发表日期: 2015年4期
• 关键词: 突变特性 候选基因 综合征 中国人 QT 失活动力学 延迟整流钾电流 动作电位 Ion channel KCNQ1 gene Mutation Short QT
• 基金项目: grants obtained from the National Natural Science Foundation of China （No.： 81170177, 81030002） and science and Technology De- partment of Gansu Province Project （145RJZ104）.

ObjectivesTo 评估在一个 KCNQ1 变化， R259H，和短 QT 症候群(SQTS ) 之间并且到的协会探索位于他们的 association.MethodsWe 下面的机制执行了在 25 probands 和他们的家庭成员(63 个病人) 的 SQTS 基因的基因屏蔽的 electrophysiological。我们使用了屏蔽编码贡献室的行动潜力的极化的离子隧道的候选人基因的 exons 和 intron-exon 边界的直接定序，包括 KCNQ1， KCNH2， KCNE1， KCNE