论文部分内容阅读
本文报道5例小儿XYY综合征核型及表型分析，其中1例经产前诊断发现，出生2天进一步核实。5例中年龄最小仅出生27小时，就诊主诉为外生殖器发育不全、睾丸异位和尿道下裂共4例。另一例表现为个性和行为问题，经染色体核型分析确诊。结合本组病例1对XYY综合征的诊断和处理进行讨论，特别提出了早期诊断的意义。