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目的:探讨神Ⅰ型经纤维瘤病(NF1)的病因及诊断治疗进展.方法:应用家系分析法对?NF1家系进行回顾性调查分析,并列相关文献进行综述.结果;本家系符合遗传学规律,疾病连续世代相传,无性别差异.结论:Ⅰ型神经纤维瘤病是一种少见的常染色体显性遗传病,由基因突变引起,基因诊断是其早期诊断的关键,手术切除恶变肿瘤、中药治疗对NF1的防治有临床应用价值.