【摘 要】
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Citrin缺陷病包含Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset
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Citrin缺陷病包含Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset typeⅡcitrullinemia,CTLN2)两大类常染色体隐性遗传性疾病。现将山东大学齐鲁医院儿科确诊的3例Citrin缺陷病(NICCD)临床、辅助检查特点报告如下。例1.患儿男,5个月6天。以“反复肝功能异常3个月余”于2010-10-23第3次入山东大学齐鲁医院住院治疗。患儿生后7d出现皮肤黄染,进行性加重,初起未予处
Citrin deficiency includes two major autosomes, neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) and adult onset type II citrullinemia (CTLN2) Recessive genetic disease. Now Shandong Qilu Hospital pediatric confirmed 3 cases of Citrin deficiency disease (NICCD) clinical, laboratory examinations are as follows. Example 1. Children with boys, 5 months and 6 days. To “repeated abnormal liver function more than 3 months” in 2010-10-23 the third time into the Qilu Hospital of Shandong University hospitalization. 7d after birth, children with yellow skin pigmentation, progressive increase, not from the beginning
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