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在口腔医学临床上牙本质发育不全发现较早,早在上世纪30年代就被认识.但作为遗传性疾病其发病率低,尚不能治愈,所以相应的报道并不多见.直到2001年,我国成功克隆了牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta typeⅡ,DGI-Ⅱ)的致病基因并发现了导致DGI-Ⅱ的基因突变,更多的人开始在基因水平及临床上关注牙本质发育不全这一遗传性疾病.本文报告一例牙本质发育不全Ⅱ型的家系.