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骨骼系统发育异常(skeletal abnormalities,SKA)是指骨骼的形态、发育以及完整性表现异常的一组疾病。疾病之间具有不同的遗传方式、临床表现、处理方法、治疗与预后,具有较大的遗传异质性,其在新生儿中的总发病率为1/5000,且不同骨骼系统异常种类之间的发病率各不相同。
全外显子测序在骨骼系统发育异常胎儿病例中的应用
【摘 要】
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骨骼系统发育异常(skeletal abnormalities,SKA)是指骨骼的形态、发育以及完整性表现异常的一组疾病。疾病之间具有不同的遗传方式、临床表现、处理方法、治疗与预后,具有较
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心
【出 处】
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中国产前诊断杂志(电子版)
【发表日期】
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2018年4期
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