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易位相关性肉瘤具有特异的重复易位以及独特的组织病理学和生物学特征。尽管已发现各种各样的组织学形态,但多数易位相关性肉瘤为小圆形细胞软组织肿瘤,如t(11;22)(q24;q12)或t(21;22)(q22;q12)尤因肉瘤、t(X;18)(p11;q11)低分化滑膜肉瘤等,但仍有一部分小圆细胞肉瘤缺乏特定分化谱系而难以分类。其中包括一种罕见的t(4;19)(q35;q13.1)易位肿瘤,该易位导致染色体19q13.2上的CIC和染色体4q35.2上的DUX4融合。