β-地中海贫血杂合子携带α-地中海贫血1基因发生率

• 作 者: 韩俊英 曾瑞萍 胡彬
• 机 构: 中山医科大学遗传教研室
• 出 处: 中山医科大学学报
• 发表日期: 2001年1期
• 关键词: A-地中海贫血 遗传学 Β-地中海贫血 杂合子 聚合酶链反应 thalassemia/genetics βthalassemia/genetics heter

目的 研究广东地区人群中β－地中海贫血（β－地贫）杂合子携带（a－地中海贫血（a－地贫）1基因的发生率。方法 采用反向点杂交法检测β－地贫基因。采用跨越缺失区断裂点PCR法检测a－地贫1基因。结果 在500例β－地贫杂合子DNA标本，共检出43例合并a －地贫1，检出率为8．6％。结论 广东地区β－地贫杂合了中合并a－地贫1的发生率为8．6％，在遗传咨询和产前诊断的过程中需要引起重视。