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目的 探讨MTHFR基因C677T位点和CBS基因T833C位点碱基突变与NSCL/P的关系.方法 采用病例对照分析方法,本研究纳入NSCL/P患者96例,对照组100例.以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性的分析方法(PCR-RFLP)对两组患者MTHFR C677T和CBS T833C基因型的多态性进行分析,并进行遗传统计分析.结果 两组人群MTHFR C677T 位点的基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P〈0.05),其中TT型和CT型的NSCL/P发病风险分别是CC型的2.72倍和2.87倍