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患者,男,24岁,因四肢末端进行性肥大8年于2008年3月12日入院.8年前无明显诱因出现手指变粗,双足趾及踝关节增粗,无明显疼痛、红肿、活动受限,身高无明显异常,也无头痛、头昏、视物模糊、复视,在当地医院诊治,效果不佳.此后患者未予重视,四肢远端逐渐增粗,颜面皮肤粗糙、增厚,有较多油脂及痤疮,5年前在番禹区人民医院就诊,查生长激素稍高,兴奋及抑制试验正常,头颅MRI检杳:"垂体及下丘脑未见异常",诊断为"进行性骨干发育不良".3年来,患者近端肢体及躯干逐渐变瘦,肌力较前下降,但一般生活可自理,到本院门诊,拟诊为"肢端肥大原因待查"收入院治疗.既往无特殊病史,父母非近亲结婚,足月顺产,母乳喂养。