单管多重PCR体系快速检测缺失型α地中海贫血

• 作 者: 崔金环 区丽群 杨光 禤洁甜 曾劲伟
• 机 构: 广东省佛山市第一人民医院临床医学研究所
• 出 处: 中国优生与遗传杂志
• 发表日期: 2004年5期
• 关键词: Α地中海贫血 基因诊断 临床 产前诊断 快速检测 常见 多重PCR 体系 α-thalassemia Single-tube multiplex-PCR Gen

目的采用单管多重PCR体系快速检测三种最常见缺失型α地中海贫血,并探讨该体系应用于临床基因诊断、产前诊断的可行性.方法采用单管多重PCR体系对21例血红蛋白H病和442例临床送检病例血样本进行α地中海贫血基因诊断,另2例取羊水进行产前诊断.结果21例H病中11例为右缺失型H病(-α3.7/--),占52.4%;10例为左缺失型H病(-α4.2/--),占47.6%.442例送检病例中正常(αα/αα)302例;140例为缺失型α地贫,其中东南亚缺失(--SEA/αα)123例,占87.9%(123/140