亨廷顿舞蹈病患者mtDNAD环突变及编码区大片段缺失分析

• 作 者: 姜楠 周璐 肖海 李晓文
• 机 构: 郑州大学临床医学系,郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室
• 出 处: 郑州大学学报(医学版)
• 发表日期: 2013年5期
• 关键词: 亨廷顿舞蹈病 MTDNA 突变 Huntington＇s disease mitochondrial DNA mutation

目的：探讨人类mtDNA D环突变及编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病的关系。方法：采用PCR-DNA测序技术对2个亨廷顿舞蹈病家系的8名患者、20名家系内正常人及20名无关健康个体的mtDNA D环高变区突变及编码区大片段缺失进行检测。结果：患者D环高变区未发现片段缺失/插入突变，高变区Ⅰ的rs16061～rs16171是核苷酸歧变的集中区域。3名患者和16名家系内正常人存在mtDNA编码区大片段缺失。结论：mtDNA D环调控序列的大片段缺失/插入突变及编码区大片段缺失可能不是亨廷顿舞蹈病发病机制中的主要