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癫痫作为一种慢性脑功能障碍性疾病,对患者的发育、认知、行为等有着跨越年龄限制的重要影响,是儿童神经系统常见的疾病之一,发病率为每年50/100 000～120/100 000[1].由于儿童不同年龄脑发育背景及其与外界各种因素的相互作用,使得癫痫更具有异质性.故遗传性癫痫为预估癫痫临床表型提供了可能性,其中SCN1A作为目前与散发及遗传性癫痫最密切相关的基因,其编码的电压门控钠离子通道α1亚单位在癫痫单基因病因研究中占据重要地位.