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本文报告一家系２代８例非葡萄牙血缘的Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病。存活者３例，死亡５例，发病年龄２５～４５岁，死亡年龄３０～６０岁。主要表现为小脑性共济失调伴锥体外系或（和）锥体系，进行性眼外肌麻痹等多系统损害。３例ＭＲＩＴ１像均显示脑干、小脑萎缩，２例Ｔ２像显示苍白球、壳核区低信号。家族史提示为常染色体显性遗传。对其临床分型以及诊断标准进行了阐述。