采用二代测序对α/β复合型地中海贫血夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断

来源 :中国实验血液学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wxy20009

【摘要】

：

目的:探讨二代测序在α/β复合型地中海贫血夫妇胚胎植入前遗传学诊断的应用价值。方法:选择α-珠蛋白基因(HBA1、HBA2)和β-珠蛋白基因(HBB)编码区为目标区域,在基因上下游2M区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点作为遗传连锁标记,二代测序后选择有效单核苷酸多态位点构建夫妇单体型,确定夫妇携带致病基因的风险染色体。采用二代测序技术对胚胎HBA1、HBA2和HBB直接测序和构建单体型连锁分析进行植入前遗传学诊断。结果:胚胎HBA1、HBA2和HBB直接测序和构建单体型连锁分析结果显示,活检的6个

【作者】

：

何天文卢建陈创奇周伟宁李静姝董云巧杜丽尹爱华

【机构】

：

广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东省妇幼保健院生殖中心

【出处】

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中国实验血液学杂志

【发表日期】

：

2021年4期

【关键词】

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二代测序 α/β复合型地中海贫血植入前遗传学诊断

【基金项目】

：

国家重点研发计划项目(2016YFC1000703)。

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