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目的探讨5例GM1神经节苷脂沉积病婴儿型患者的临床和影像学特点。方法5例患儿均经外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性测定确诊；通过临床调查、一般化验、骨骼x线、脑影像学检查分析5例患儿临床特点。结果5例患儿均无异常家族史，于新生儿期至1岁起病。主要表现为喂养困难、营养小良、进行性智力运动落后、肌张力低下、易惊，2例患儿分别于4个月和13个月出现癫痫。体格检查5例头围显著增大，中度肝肿大。眼底检查均未发现樱桃红斑。合并肝损害3例。5例患儿尿液甲苯胺蓝试验均呈阳性，3例酸性白蛋白、浪代16烷基三甲胺试验阳性。骨骼X