江苏地区以人群为基础的唐氏综合征产前筛查和诊断研究

• 作 者: 刘启兰 胡娅莉 许争峰 王丽娟 孙庆 林宁 徐晓燕 刘艳 张建伟 童建孙 王兴海 何竞
• 机 构: 210036,南京,江苏省计划生育科学技术研究所,南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科,南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科,210036,南京,江苏省计划生育科学技术研究所,210036,南京,江苏省计划生
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2010年27期
• 关键词: 唐氏综合征 产前筛查 产前诊断 儿童随访 染色体异常 Down's syndrome prenatal screening prenatal diag

目的 对江苏省中期妊娠孕妇的胎儿进行唐氏综合征筛查和诊断,减少21三体综合征患儿出生.方法 用分层和整群抽样相结合的多阶段抽样方法,对江苏省怀孕15～20周的26 803名妇女采用时间荧光分辨法进行母血清常规二联筛查,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺、细胞培养、染色体分析.出生儿童通过面访和外周血染色体培养确诊.结果 血清筛查和羊水染色体检查,确诊6例胎儿;出生儿童随访和外周血染色体分析确诊3例,共确诊9例唐氏综合征,产前筛查检出率为67%(6/9).结论 产前筛查和诊断可以减少唐氏综合征患儿出生,提高出生人口素质.但是应提高产前筛查的准确性,最大限度地降低假阴性,减少或杜绝漏诊发生。