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随着男科学研究的飞速发展,发现相当部分男性不育都可能与基因异常有关。且由于人类基因组计划的开展,近年对男性不育相关基因的研究日益增多,概括为以下2个方面:性染色体上生精基因的缺失与突变,常染色体上基因的缺失与突变。其中,X染色体和常染色体已逐渐成为目前的研究热点。现就这些不育基因的结构特点与功能,及其对临床男性不育检测的指导意义作一综述。