病理性近视的基因位点筛查

• 作 者: 于志强 黄传新 申宗侯 黄薇 胡诞宁 褚仁远
• 机 构: 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院,复旦大学上海医学院生化教研室,国家人类基因组南方研究中心,美国纽约医学院附属眼耳医院
• 出 处: 眼科研究
• 发表日期: 2006年4期
• 关键词: 病理性近视 连锁分析 遗传异质性 pathological myopia linkage analysis genetic heterogeneity

目的通过基因组扫描和家系连锁分析，对已知病理性近视相关位点进行筛查。方法收集符合常染色体显性遗传的病理性近视家系，选取330对微卫星标记进行基因组扫描，在显性遗传模式、基因频率0．0133和外显率100％的条件下，进行二点连锁分析和多点连锁分析。结果连锁分析在9个家系中均未发现连锁位点。第12号染色体上LODs最大0．773459，最小-8．121303，第18号染色体上LODs最大0．559933，最小-8．936928，排除了与已知病理性近视基因位点MYP2和MYP3连锁。结论我国病理性近视基因位点与