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目的
评估联合应用胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)明确151例高通量测序无创产前筛查(noninvasive prenatal screening，NIPS)提示高风险的病例的临床意义。
方法以高通量测序NIPS提示胎儿13、18、21、性染色体非整倍体高风险以及胎儿染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)高风险、需进行产前诊断的孕妇为研究对象。在征得知情同意后，经羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞，进行染色体核型及CMA分析。
结果在151例胎儿中，有142例为非整倍体高风险，其中21三体高风险83例、18三体高风险17例、13三体高风险2例、性染色体非整倍体高风险40例，经染色体核型和CMA分析确认21三体81例、18三体15例、47，XXY 10例、47，XXX 4例、47，XYY 2例、46，X，del(X)(q26.1) 1例，其余2例21三体高风险、2例18三体高风险、2例13三体高风险、23例性染色体非整倍体高风险病例经染色体核型和CMA检测均为46，XN；另外9例高通量测序提示CNVs高风险，其中13号染色体微缺失1例、18号染色体微重复1例、18号染色体部分缺失1例均经CMA证实，1例2号染色体重复30 Mb合并8号染色体重复25 Mb病例CMA未发现拷贝数变异，胎儿脐血染色体核型为46，XX，dup(2)(p23.1p25.3)[13]/46，XX[87]，其余5例经检测均未见异常。
结论高通量测序NIPS高风险的胎儿，仍有必要通过介入性产前诊断进行胎儿染色体核型联合CMA分析，以区分真阳性与假阳性的结果。