【摘 要】
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目的 探讨Ehlers-Danlos综合征的运动发育障碍、遗传、皮肤-骨骼肌病理特征.方法 对l例经典型Ehlers-Danlos综合征患儿的病史、临床表现、基因检测、病理特征和随访2年结果进
【机 构】
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深圳市儿童医院儿科研究所 518026;福建医科大学基础医学院病理学系电镜室 350004
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目的 探讨Ehlers-Danlos综合征的运动发育障碍、遗传、皮肤-骨骼肌病理特征.方法 对l例经典型Ehlers-Danlos综合征患儿的病史、临床表现、基因检测、病理特征和随访2年结果进行回顾性分析.结果 Ehlers-Danlos综合征患儿表现为皮肤弹力增加,关节伸展过度,四肢肌张力减低,运动发育明显延迟.然而,随着年龄的增加,运动状态逐渐得到改善.皮肤病理改变为真皮层变薄,胶原纤维数量减少、排列疏松、紊乱,弹力纤维数量增多并呈颗粒状纤维断裂改变；电镜见胶原纤维大小不等；COL5A1基因的22号内含子发生剪切突变c.2133+lG.＞A.结论 早期诊断Ehlers-Danlos综合征和保护关节功能对患儿的运动发育非常重要.
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