【摘 要】
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目的分析中国型Gγ+(Aγδβ)0、东南亚型-遗传性持续性胎儿血红蛋白血症(HPFH)和台湾型3种β缺失型地中海贫血(简称地贫)的基因型与表型,为地贫筛查提供参考。方法选取行血
【机 构】
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深圳市罗湖区人民医院医学检验科,深圳市罗湖区人民医院感染管理科
【基金项目】
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深圳市医疗卫生三名工程(SZSM201601062),深圳市医学重点学科建设资助项目(bZXK054)。
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目的分析中国型Gγ+(Aγδβ)0、东南亚型-遗传性持续性胎儿血红蛋白血症(HPFH)和台湾型3种β缺失型地中海贫血(简称地贫)的基因型与表型,为地贫筛查提供参考。方法选取行血红蛋白(Hb)电泳检测的患者72397例,采用跨越断裂点-聚合酶链反应和聚合酶链反应-反向斑点杂交法对HbF≥5%、年龄≥6个月的患者进行常见地贫基因和3种罕见β缺失型地贫分型检测及红细胞参数检测、DNA测序。结果检出19例中国型Gγ<
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