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本文报告5例家族性抗D性佝偻病,并对3～4.5年治疗结果进行分析。5例均为男性,4例有家族史。发病年龄6个月～2岁,诊断年龄2.5～8岁。主要临床表现为骨胳畸形5例,牙齿发育异常4例,身材矮小4例等。均有显著低磷血症、尿磷增加、碱性磷酸酶增高及佝偻病的X线改变。口服磷酸/磷酸氢二钠或磷酸二氢钠/磷酸氢二钠合剂治疗,用量根据年龄、临床和实验室检查结果调整。维生素D用量为1～5万u/d。经随访骨畸形均有不同程度纠正,1例身高恢复正常。早期诊治是改善预后的主要因素。