【摘 要】
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β-地中海贫血是一种常见的遗传性单基因血液学疾病,由调控β珠蛋白基因片段的缺失或者点突变造成,其特征表现为慢性溶血、无效红细胞生成。作为地中海贫血主要治疗手段的输
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β-地中海贫血是一种常见的遗传性单基因血液学疾病,由调控β珠蛋白基因片段的缺失或者点突变造成,其特征表现为慢性溶血、无效红细胞生成。作为地中海贫血主要治疗手段的输血疗法,容易引起铁过载从而带来健康风险,近年来临床试验在减少无效红细胞生成的抑制剂及新型激活素受体蛋白和针对铁过载调节的分子生物学上研究取得了一定的进展。另外,新兴的基因治疗通过对β或γ-珠蛋白的调控研究,对改善地中海贫血状况也是一个新兴发展领域。本文就地中海贫血的分子机制和治疗过程中减少无效红细胞的生成、铁过载的调节、基因治疗三方面进展进行了论
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