Refsum氏病的非典型表现型——临床、生化、神经生理和病理研究

来源 :国外医学.神经病学神经外科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ws1984003
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Refsum 氏病又称多发神经炎型遗传性共济失调。是由于遗传缺陷,缺乏α—水解酶导致植烷酸聚积而致病。典型的临床表现包括:色素性视网膜炎、多发性周围神经病、小脑性共济失调和呈常染色体隐性遗传。常或多或少地伴有ECG 异常、神经 Refsum disease, also known as multiple neuritis atherogenic ataxia. Is due to genetic defects, the lack of a-hydrolase lead phytanic acid accumulation and disease. Typical clinical manifestations include: retinitis pigmentosa, multiple peripheral neuropathy, cerebellar ataxia and autosomal recessive inheritance. Often more or less accompanied by ECG abnormalities, nerves
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