儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识

来源 :中华儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:JK0803_liuchao
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目的了解食管癌高发区农村居民对食管癌相关知识的认知现状,为食管癌预防及早诊早治提供依据。方法采用自制问卷,于2017年7月4日至7月12日对食管癌高发区四川省盐亭县黄甸、富驿、两河3个乡镇农村居民的食管癌认知情况及影响认知情况的相关因素进行调查,并对调查结果进行统计学分析。结果参与调查的3个乡镇农村居民共1 007人,有效问卷937份,有效率为93.0%。其中21~39、40~59、60~79、≥
样本基因的差异表达是生物学和医学研究的核心。提供一种新的多变量基因富集分析方法,称为主角富集分析(PAEA)。PAEA方法的主要特点是使用"主角"几何学概念,来量化样本基因的富集特点。利用真实的基因数据,把其他基因富集分析工具和PAEA进行对比测试。从大量的转录因子基因敲除或过表达研究中,用不同方法对基因表达特征进行富集分析,检测各种转录因子的富集度;同时使用ChIP-Seq数据创建的基因组库富集
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目的探讨儿童交替性偏瘫(AHC)患儿的ATP1A3基因型与表型的相关性。方法本研究为回顾性病例研究。收集2005年8月至2017年12月在北京大学第一医院儿科神经专业门诊及病房住院的AHC患儿病例资料,采集患儿及其家系成员外周血DNA,采用Sanger测序的方法或靶向捕获二代测序技术癫痫基因检测包检测筛查ATP1A3基因突变。根据携带ATP1A3基因突变类型的不同进行分组。分析基因型与表型之间的相