【摘 要】
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先天性无汗症系外胚叶发育不良所致,主要是性联隐性遗传。作者曾调查两家系现报告如下: 家系一,先证者,男,16岁,学生,出生后即无汗。皮肤干燥,怕热。夏季皮肤温度可达38℃,
【机 构】
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砀山县李庄镇医院,徐州医学院附院神经科,
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先天性无汗症系外胚叶发育不良所致,主要是性联隐性遗传。作者曾调查两家系现报告如下: 家系一,先证者,男,16岁,学生,出生后即无汗。皮肤干燥,怕热。夏季皮肤温度可达38℃,双下肢疼痛,冷水浴后可缓解。体检:发育营养中等,智力一般(IQ88),体重34kg。头发分布正常,牙齿发育正常,全身皮肤干燥,毳毛稀少,无腋毛及阴毛,双胫前鱼鳞样皮肤。双小指内弯畸形。心、肺、腹部、颅神经及深浅感觉检查均正常。
Congenital absence of sweat-induced ectodermal dysplasia, mainly associated with recessive inheritance. The authors have investigated the two families are reported as follows: Family First, the proband, male, 16 years old, students, after birth, no sweat. Dry skin, afraid of heat. Summer skin temperature up to 38 ℃, lower extremity pain, cold water bath can be alleviated. Physical examination: development of moderate nutrition, mental general (IQ88), weight 34kg. Normal hair distribution, normal tooth development, dry skin, thin hair, no armpit hair and pubic hair, double tibial scale-like skin. Double little finger medial deformity. Heart, lung, abdomen, cranial nerves and depth of sensory examination were normal.
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