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患者男，5岁。因逐渐不能行走1年．加重2个月而就诊。患儿为第二胎足月顺产。4岁前发育正常，可独立行走、上楼梯。近1年来逐渐出现下肢无力。步行摇摆，容易倾跌。近半年来上楼梯困难，翻身站立时要用手支起成俯跑位方能达于直立位置。2个月前不能平地行走，双足下垂。家庭史：姐，6岁。1年前亦发现走路不稳，但尚可平地行走，手扶拦扦可上楼梯。父母体健。体查：体重16kg，平卧位，眼脸无下垂，眼球转动正常。