【摘 要】
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孕妇 33岁.孕3产1,第1胎足月顺产一女.现7岁,智力低下,身材较同龄人矮小,伴先天性心脏病,于2011年11月来我院进行外周血染色体检查结果示患儿性染色体异常.本次妊娠22周孕,因第1胎有染色体异常患儿生育史故来我院做羊水染色体检查.夫妻非近亲婚配,表型、智力均正常.两次孕期均无药物、毒物及射线接触史.男方精液及前列腺液检查正常,无烟酒嗜好.其家系成员外观、智力均正常,无类似病史.经孕妇知情同
【机 构】
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610000成都,四川大学华西第二医院产前诊断中心,610000成都,四川大学华西第二医院产前诊断中心,610000成都,四川大学华西第二医院产前诊断中心,610000成都,四川大学华西第二医院产前诊
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孕妇 33岁.孕3产1,第1胎足月顺产一女.现7岁,智力低下,身材较同龄人矮小,伴先天性心脏病,于2011年11月来我院进行外周血染色体检查结果示患儿性染色体异常.本次妊娠22周孕,因第1胎有染色体异常患儿生育史故来我院做羊水染色体检查.夫妻非近亲婚配,表型、智力均正常.两次孕期均无药物、毒物及射线接触史.男方精液及前列腺液检查正常,无烟酒嗜好.其家系成员外观、智力均正常,无类似病史.经孕妇知情同意后抽取羊水进行染色体检查。
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先证者(Ⅳ13) 男,17岁.因"遇冷双手无力5年"到我院就诊.5年前无明显诱因出现遇冷双手无力、僵直,表现为拿物、持筷无力,双手握紧物品后松手缓慢,活动欠灵活;伴咀嚼无力,咬紧下颌后张口缓慢;伴闭眼后睁眼费力.寒冷环境中症状持续存在,在温暖环境中(热水泡手、加厚衣服等)症状在1~2 h后缓解.无视物模糊、复视,无听力下降,无心慌、心悸,无癫痫发作,未曾治疗。
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目的 应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,Array-CGH)和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术分析疑似为染色体病、但核型分析未能诊断的染色体不平衡易位,并探讨两种技术在染色体不平衡易位检测中的应用价值.方法 常规提取DNA,并
目的 对不同孕期的绒毛、羊水以及脐血穿刺标本进行细胞遗传学分析.方法 收集2010年1月至2011年10月就诊的2475位单胎孕妇,年龄19～45岁,孕龄为12～31周.其中绒毛穿刺标本115例,羊水穿刺标本1674例,脐带穿刺标本686例.结果 共检出异常核型101例,阳性率为4.08％.结论 对具有指征的孕妇进行产前核型分析有利于及时发现染色体异常胎儿。
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