【摘 要】
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[目的]探讨突触受体相关蛋白(rapsyn)基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)与重症肌无力(MG)患病的相关性.[方法]从63例MG患者及63例正常对照组人群外周血标本中提取DNA,用PCR扩
【机 构】
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延边大学医学院免疫学与病原生物学教研部,吉林延吉133002
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[目的]探讨突触受体相关蛋白(rapsyn)基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)与重症肌无力(MG)患病的相关性.[方法]从63例MG患者及63例正常对照组人群外周血标本中提取DNA,用PCR扩增rapsyn基因的启动子基因片段,直接测定序列.与野生型rapsyn基因相比较,分析MG病例组与正常对照组所有个体的rapsyn基因启动子区,尤其是5个多态位点,即-189C＞T,-116C＞A,-101C＞T,-72C＞T,-52A＞T是否发生突变.[结果]MG病例组和正常对照组rapsyn基因启动子区的5个多态位点均未发现突变,启动子区其他区域也未发现突变.[结论] 63例MG患者rapsyn基因启动子区不存在多态位点,rapsyn基因启动子区SNPs与MG无相关性.
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