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目的：对孕中期孕妇进行产前筛查对新生儿出生缺陷的影响进行分析。方法：将近年来本院收治的孕中期孕妇共计10000名作为研究资料，应用全自动时间分辨荧光免疫分析仪对她们进行产前筛查，对她们的血清各标志物浓度进行检查分析。结果：胎儿患21－三体综合征高风险率为5.10%、18－三体综合征高风险率为0.25%、开放性神经管缺陷高风险率为0.35%。对存在高风险的孕妇在核对孕周等因素后，进行羊水胎儿细胞遗传学检查，对开放性神经管缺陷为高风险的孕妇进行系统超声检查。经过上述产前诊断，患有21－三体综合征的胎儿为10例、患有18－三体综合征的胎儿为2例，患有神经管畸形的胎儿为5例，其中21－三体综合征漏筛了1例（出生后外周血染色体检查确诊）。随着孕妇年龄的增大，患有21－三体综合征的高风险会逐渐升高，P＜0.01。结论：进行产前有效的筛查能够降低新生儿缺陷的发生率，尤其是在孕中期，产前检查更为重要。