成人型梭行细胞横纹肌肉瘤高频发生MYOD1基因反式激活突变

来源 :临床与实验病理学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:A123456_gam
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习惯上将横纹肌肉瘤(RMS)分为以下3型,即腺泡状横纹肌肉瘤(ARMS)、胚胎型横纹肌肉瘤(ERMS)及多形性横纹肌肉瘤(PRMS),而ERMS中包括了梭形细胞RMS。在2013版的WHO软组织及骨肿瘤分类中,梭形细胞RMS已从ERMS中分离出来,其梭形细胞/硬化性RMS被列为一种独立的类型。迄今为止,成人梭形细胞RMS并未被检测到高频发生的基因突变。作者曾对1例成人型梭形细胞RMS进行外显子捕获及二代测序,结果检出31种肿瘤特异性体 Rhabdomyosarcomas (RMS) are routinely classified into the following types 3, namely acinar rhabdomyosarcoma (ARMS), embryonal rhabdomyosarcoma (ERMS) and pleomorphic rhabdomyosarcoma (PRMS), while ERMS includes the spindle RMS . In the 2013 WHO classification of soft tissue and bone tumors, the spindle cell RMS has been isolated from ERMS and its spindle / sclerosis RMS is classified as a separate type. To date, adult spindle spindle RMS has not been detected in high-frequency genetic mutations. The author once performed an exon capture and second-generation sequencing on RMS of adult spindle-shaped cells. As a result, 31 tumor-specific bodies
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