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静脉畸形(venous malformation,VM)是最常见的血管畸形,根据其临床和组织学特征目前主要可分为普通静脉畸形和特殊类型静脉畸形.特殊类型静脉畸形主要包括家族性皮肤黏膜VM、蓝色橡皮乳头样痣(Bean)综合征、球形细胞VM等.除普通VM外,其余VM多伴有多个部位的病变.近年来随着基因测序技术的发展,关于这些特殊类型VM的文献报道逐渐增多.本文将对这些特殊类型的VM进行简要概述,并对其发病机制的研究进展进行综述.