类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5基因突变相关癫痫性脑病1例

来源 :中国实用儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:nieyuhan
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5(cyclin dependent kinase-like 5,CDKL5)基因突变相关的早发癫痫性脑病近年来屡见报道,但国内相关报道较少。本文就1例诊断明确的CDKL5基因突变相关的早发癫痫性脑病患儿临床过程报告如下并总结其临床特点。1临床资料患儿女,1岁8个月。因“反复抽搐1年2个月”于2014-09-02在福建省泉州市儿童医院小儿神经科入 In recent years, many reports of early-onset epileptic encephalopathy associated with cyclin dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene mutation have been reported, but few reports have been reported in China. This article on a case of diagnosed CDKL5 mutations associated with early clinical reports of epileptic encephalopathy in children is as follows and summarizes its clinical features. 1 clinical data Children, 1 year and 8 months. Because of “repeated convulsions 1 year 2 months ” 2014-09-02 Children’s Hospital of Quanzhou, Fujian pediatric neurology into
其他文献
本文报道有关鱼类(斑马鱼)超弱发光的新资料:光谱分布、发光动力学曲线及有关参数与pH,O_2,剥鳞和化学物质对超弱发光的影响,以及鱼体表面积和鱼类检测时的精度和准度。 In
爱出风头吗?平心直说,不用害怕。有些是好的风头,有些是无谓的风头,亦有些是不好的风头。天生身材好,男生追着看,那是掩不住的风头,是好的;嫌自己胸部不够大,搞两个垫子在胸
论述了室内培养槽和室外培养系统中培养轮虫的各种方法.同时也对藻类、酵母和乳化油的配合应用和各种培养方法的特点进行了讨论. Various methods of culturing rotifers in
跑题这个词,常常在生活中更多,记下了便能生趣,忘了,也就可惜,其实,有时忘了,比丢了钱包还可惜。钱是什么,有人说钱是王八蛋,说这话的人,多是用很糙的话表明:“老子有钱了,不
实现全路车流径路管理,尤其是用非形式规范的自然语言描述的特定径路现代化管理,是铁路运输生产管理中的一个重大技术难题。本文论述了将特定径路文件转换为计算机可读文件的特
本文就大连紫海胆人工育苗的主要技术环节以及种海胆成熟度鉴别等进行了探讨。1988的试验结果表明:使用0.5M的KC1诱导采卵并按卵与精子1:1000的密度人工授精,受精卵按1~2个/毫
淡水石斑鱼和美国豹纹牛蛙蝌蚪对 Zn~(2+)的富集倍数随锌浓度增加而降低,各组织器官对锌富集能力的大小顺序为:内脏>鳃>去内脏体。Zn~(2+)对两者的半致死浓度(mg/l)分别为:24
一、栖息环境自然状态下的美国青蛙常栖息于江河、池塘、沼泽及岸边低洼多湿地带,尤其喜欢在水草或莲藕等植物繁茂、安静而阴凉的水域中,较少离水登陆,常常匍伏于水面的植物
墨西哥城地铁建设25年墨西哥城的地铁系统始建于1968年,墨西哥城不良的地基土、急剧的地区沉降和地震条件,对地铁工程提出了严峻的挑战。尽管有这些困难,墨西哥城迄今已建成150公里地铁线
本文根据四明湖水库翘嘴红鲌Erythroculter ilishaeformis Bleeker卵巢成熟度等级,成熟系数和周年组织学资料,对卵巢各成熟期中的卵母细胞形态结构及其演替进行了细胞学描述