【摘 要】
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<正> 1970年Coffin及Siris报告3例小指(趾)爪甲及小指(趾)末节指(趾)骨缺如、精神迟钝、生后发育不良及关节松弛的病例。其中两例还有颜面粗糙及毛发稀少。以后文献中又有9个
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<正> 1970年Coffin及Siris报告3例小指(趾)爪甲及小指(趾)末节指(趾)骨缺如、精神迟钝、生后发育不良及关节松弛的病例。其中两例还有颜面粗糙及毛发稀少。以后文献中又有9个这样的病例。作者于本文认证并估计了4个Coffin-Siris综合征病人,目的在于报导作者的4例及以往文献中12例的临床及X线表现。所有病儿的父母都是非近亲健康者。病儿母亲孕期都未服过抗癫痫药。Coffin-Siris综合征的主要症状有:颜面粗糙、精神迟钝、小指(趾)爪甲发育不良及生后发育不良。口唇突出、鼻尖宽、鼻梁扁平、嘴大、眉多毛。发育迟缓为恒存表现。许多病人还有小头,关节松弛、身枢多毛、头发稀少、难以喂食,常有阵发呕吐及反复呼吸道感染。有的病例伴先天性心脏病、腭裂、中枢神经系畸形(如Dandy-Walker畸形、胼胝体缺如)、胃
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