【摘 要】
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目的采用基因芯片技术及全外显子检测技术,对妊娠中期羊水过少的病因进行遗传学分析。方法收集2015年9月-2017年12月我院收治的妊娠中期羊水过少病例15例,进行染色体微阵列分
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目的采用基因芯片技术及全外显子检测技术,对妊娠中期羊水过少的病因进行遗传学分析。方法收集2015年9月-2017年12月我院收治的妊娠中期羊水过少病例15例,进行染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）和（或）全外显子组基因检测（whole exome sequencing,WES）,对查找到的可疑基因突变位点进行家系验证。结果 1）15例胎儿进行了CMA检测,均未发现异常;2）12例胎儿进行WES检测,10例未发现可疑致病基因,2例发现可疑致病基因;3）
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